Das Rett-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Mädchen betrifft und durch eine Mutation des Gens MECP2 verursacht wird. Erstmals beschrieben wurde es 1966 von Dr. Andreas Rett aus Wien. Etwa 1 von 10 000 Mädchen ist betroffen, Jungen zeigen erheblich seltener Symptome. Die Lebenserwartung beträgt in der Regel mehr als 40 Jahre.
Die Symptome des Rett-Syndroms umfassen den Verlust erworbener Handfunktionen und Sprach- sowie Kommunikationsfähigkeiten, Gangstörungen, stereotype Handbewegungen und weitere Begleiterscheinungen wie Hyperventilation, Schlafstörungen und Epilepsie. Die Symptomatik variiert individuell.
Vier Verlaufsphasen des Rett-Syndroms
Der Verlauf des Rett-Syndroms gliedert sich grob in vier Hauptstadien:
- Entwicklungsstopp: Im Alter von sechs bis achtzehn Monaten zeigen sich erste Anzeichen eines Entwicklungsstopps bei den betroffenen Kindern.
- Verlust von Fähigkeiten: Zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr kommt es zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der bereits erlernten motorischen und sprachlichen Fähigkeiten. Die Kinder können sich als Folge verschließen und für die Eltern emotional schwer erreichbar sein.
- Stabilisierungsphase: Ab dem fünften Lebensjahr tritt eine Stabilisierung des Zustands ein. Kinder zeigen leichte Entwicklungsfortschritte und werden emotional wieder zugänglicher, obwohl Handfunktionen beeinträchtigt bleiben und die psychische Entwicklung hinter der von Gleichaltrigen zurücksteht. Bei der Zappella-Variante des Syndroms können einzelne Wörter und Sätze teilweise wiedererlernt werden.
- Motorische und gesundheitliche Verschlechterung: In den späteren Lebensjahren verschlechtern sich die motorischen Fähigkeiten zunehmend, es kann zu Lähmungen und Verkrampfungen kommen. Zudem treten häufig zusätzliche Erkrankungen wie Epilepsie oder Skoliose auf.
Diese Unterteilung hilft, den typischen Verlauf des Rett-Syndroms zu verstehen. Zudem können auf dieser Basis eine angepasste Unterstützung sowie Behandlungsmöglichkeiten geplant werden.
Variationen des Syndroms
Es gibt drei Varianten des Rett-Syndroms bei Mädchen:
- Zappella-Variante: hier bleibt die Sprache erhalten
- Hanefeld-Variante: ist durch frühe epileptische Anfälle gekennzeichnet
- Rolando-Variante: die Mädchen sind bereits ab der Geburt in ihrer Entwicklung gestört
Rat, Hilfe und Austausch für Kinder und Eltern
Die Behandlung der Betroffenen konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und Begleiterkrankungen. Ergo- und Physiotherapie sowie Logopädie sorgen meist für die Verbesserung der Lebensqualität. Visuelle Kommunikationshilfen und Unterstützung für die Familie sind ebenfalls wichtig, um mit der Erkrankung umzugehen.
Der Verein Rett Deutschland e. V. bietet Unterstützung und Beratung für betroffene Familien an:
Rett Deutschland e. V.
Gaswerkstraße 13
2525 Heinsberg
Telefon: 02452 1809990
E-Mail: info@rett.de
Web: www.rett.de
