Das Rett-Syndrom gehört zu den seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen. In den ersten Lebensmonaten erleben die Eltern oft ein scheinbar gesundes Kind, das erste Laute von sich gibt und neugierig die Hände bewegt. Doch irgendwann stagniert die Entwicklung und Fähigkeiten wie Sprechen oder gezieltes Greifen verschwinden wieder. Wenn Ärzte dann das Rett-Syndrom feststellen, beginnt für Eltern und Kind ein neuer Alltag mit besonderen Herausforderungen.
Erstmals beschrieben wurde das Syndrom 1966 von Dr. Andreas Rett aus Wien. Etwa 1 von 10.000 Mädchen ist betroffen, Jungen zeigen erheblich seltener Symptome. Das Krankheitsbild zeigt sich durch auffällige Veränderungen in Sprache, Motorik und Handbewegungen. Viele Eltern erleben die Mitteilung dieser Diagnose als sehr belastend. Unser Beitrag „Diagnose behindertes Kind – wie Eltern Halt finden können“ zeigt Wege, wie Familien in dieser Situation Unterstützung finden.
Warum das Rett-Syndrom entsteht
In den meisten Fällen liegt eine Veränderung im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom vor. Dieses Gen steuert wichtige Prozesse für die Entwicklung des Gehirns. Oft entsteht die Mutation spontan, eine direkte Vererbung kommt nur selten vor. In Einzelfällen wurden auch andere Gene wie CDKL5 oder FOXG1 beschrieben. Diese Varianten treten jedoch wesentlich seltener auf und sind weniger gut untersucht.
Die vier Verlaufsphasen des Rett-Syndroms
Nach einer zunächst normalen Entwicklung kommt es häufig zu einem Stillstand, gefolgt von einem Rückschritt. Der Verlauf gliedert sich grob in vier Hauptstadien:
- Entwicklungsstopp: Im Alter von sechs bis achtzehn Monaten zeigen sich erste Anzeichen eines Entwicklungsstopps bei den betroffenen Kindern.
- Verlust von Fähigkeiten: Zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr kommt es zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der bereits erlernten motorischen und sprachlichen Fähigkeiten. Die Kinder können sich als Folge verschließen und für die Eltern emotional schwer erreichbar sein.
- Stabilisierungsphase: Ab dem fünften Lebensjahr tritt eine Stabilisierung des Zustands ein. Kinder zeigen leichte Entwicklungsfortschritte und werden emotional wieder zugänglicher, obwohl Handfunktionen beeinträchtigt bleiben und die psychische Entwicklung hinter der von Gleichaltrigen zurücksteht. Bei der Zappella-Variante des Syndroms können einzelne Wörter und Sätze teilweise wiedererlernt werden.
- Motorische und gesundheitliche Verschlechterung: In den späteren Lebensjahren verschlechtern sich die motorischen Fähigkeiten zunehmend, es kann zu Lähmungen und Verkrampfungen kommen. Zudem treten häufig zusätzliche Erkrankungen wie Epilepsie oder Skoliose auf.
Diese Unterteilung hilft, den typischen Verlauf des Rett-Syndroms zu verstehen. Auf dieser Basis können eine angepasste Unterstützung sowie Behandlungsmöglichkeiten geplant werden.
Die drei Varianten des Syndroms
Bei Mädchen werden drei Varianten des Rett-Syndroms unterschieden:
- Zappella-Variante: hier bleibt die Sprache erhalten
- Hanefeld-Variante: ist durch frühe epileptische Anfälle gekennzeichnet
- Rolando-Variante: die Mädchen sind bereits ab der Geburt in ihrer Entwicklung gestört
Typische Anzeichen und Begleiterkrankungen
Das Krankheitsbild betrifft viele Bereiche. Typisch sind motorische Einschränkungen, Probleme mit Sprache und Kommunikation sowie auffällige Handbewegungen wie Reiben oder Wringen. Hinzu kommen oft Atemstörungen, Schlafprobleme oder epileptische Anfälle. Viele Patienten entwickeln im Verlauf eine Skoliose, haben Schwierigkeiten bei der Ernährung oder zeigen Herzrhythmusstörungen. Die Ausprägungen können sehr unterschiedlich sein. Manche Fähigkeiten bleiben teilweise erhalten, wie zum Beispiel Blickkontakt oder nonverbale Kommunikation.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose basiert auf klaren Kriterien und wird in der Regel durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Dabei suchen Ärzte gezielt nach Veränderungen im MECP2-Gen. Da auch andere Erkrankungen wie Autismus oder seltene neurologische Syndrome ähnliche Anzeichen hervorrufen können, ist eine sorgfältige Abklärung in spezialisierten Zentren notwendig.
Eine ursächliche Heilung gibt es bislang nicht. Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und wird von mehreren Fachrichtungen begleitet. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie fördern Beweglichkeit, Selbstständigkeit und Kommunikation. Epilepsien werden mit Medikamenten behandelt, orthopädische Maßnahmen helfen bei Skoliose oder Gehproblemen. Für den Alltag sind Hilfsmittel besonders wichtig – zum Beispiel Kommunikationsgeräte, Rollstühle oder spezielle Ernährungshilfen.
Leben mit dem Rett-Syndrom: Ausblick und aktuelle Forschung
Das Rett-Syndrom bleibt eine lebenslange Erkrankung. Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter, manche auch ein Alter über 40 Jahre. Der Verlauf ist jedoch sehr individuell. Während manche Kinder eine gewisse Stabilisierung erleben, kommt es bei anderen zu wiederholten gesundheitlichen Problemen. Konkrete Vorhersagen sind daher nur eingeschränkt möglich.
In den letzten Jahren sind neue Therapieansätze entwickelt worden, wie zum Beispiel für eine Gentherapie oder spezielle Wirkstoffe. Erste Studien am Menschen laufen, ihre Ergebnisse sind aber noch begrenzt und sollten daher vorsichtig bewertet werden. Bis auf Weiteres bleibt die symptomorientierte Versorgung deshalb der wichtigste Ansatz.
Hilfe, Beratung und Austausch für Betroffene
Familien benötigen häufig Entlastung durch Pflegeangebote, Frühförderung und schulische Unterstützung. Sehr hilfreich können hier familienunterstützende Dienste sein, wie im Beitrag „FuD – Unterstützung für Familien mit behindertem Kind“ beschrieben.
Auch die eigene Stabilität der Eltern ist wesentlich. Dazu finden Sie Anregungen im Artikel „Selbstfürsorge-Kurs für Eltern behinderter Kinder“.
Unterstützung, Beratung und Hinweise zu aktuellen Entwicklungen finden Betroffene und Angehörige außerdem bei spezialisierten Zentren, Selbsthilfeorganisationen und verlässlichen Informationsportalen wie rett-syndrom-deutschland.de. Der Verein Rett Deutschland e. V. bietet Unterstützung und Beratung für betroffene Familien an:
Rett Deutschland e. V.
Gaswerkstraße 13
52525 Heinsberg
Telefon: 02452 1809990
E-Mail: info@rett.de
Web: www.rett.de
