„Jonas ist der fröhlichste Mensch, den ich kenne“, sagt Irina über ihren Sohn. Wie kann das sein? Ich staune, denn seit unserem ersten Gespräch über Jonas weiß ich, dass er an dem seltenen Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) leidet.
Jonas und das Phelan-McDermid-Syndrom
Als Jonas im Dezember 2000 zur Welt kam, war er sehr schwach und konnte nur mit Unterstützung atmen. Irina und Torsten merkten schon bald, dass ihr kleiner Sohn wenig bis keine Körperspannung hatte. Beim ersten Kind ist man unerfahren und ohnehin sehr vorsichtig, sorgt sich schnell. Deshalb versuchten die beiden von Anfang an, herauszufinden, was mit ihrem Junior ist.
Nach einer Odyssee von Arztterminen und Untersuchungen in den ersten Lebensjahren war die Diagnose „Unklare Entwicklungsstörung, wahrscheinlich durch unklaren Gendefekt“ niederschmetternd, weil ja eigentlich nichtssagend, ohne konkrete Prognosen für die Zukunft.
„Die ausbleibende Sprachentwicklung, die verzögerte motorische Entwicklung und das gestörte Schlafverhalten waren anstrengend“, sagt Irina, doch das Schlimmste war die Unklarheit, nicht zu wissen, was es ist, woher die Erkrankung kommt, ob oder welche Therapien eine Besserung bringen können.
Die Diagnose Phelan-McDermid-Syndrom
Endlich, 2011, wurde in der Humangenetik der Universität Magdeburg die Diagnose „Phelan-McDermid-Syndrom“ (PMD) gestellt. Erleichterung machte sich breit, beschreibt Irina den Moment, denn nun gab es eine Erklärung, man wusste endlich, woran man ist.
Beim Phelan-McDermid-Syndrom handelt es sich um einen seltenen genetischen Defekt. Das PMD-Syndrom wird auch 22q13-Deletions-Syndrom genannt und bedeutet den Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22.
Als Irina mir erzählt, wie die Jahre in Kita, Schule, Krankenhäusern, bei Therapien usw. waren, welche Hürden es immer wieder gab und wie diszipliniert der Alltag organisiert werden musste, habe ich große Hochachtung vor der Leistung der Eltern.
Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V.
Im Jahr 2014 wurde die Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V. gegründet, wo sich Irina im Vorstand engagiert. Neben Aufklärung zur Erkrankung geht es hier u. a. um Austausch, wissenschaftliche Beratung und das Engagement für bessere Versorgung und Unterstützung von betroffenen Familien.
Erwachsen mit PMD
Seit Jonas volljährig ist, lebt er in einer Einrichtung der Evangelischen Stiftung in Neinstedt im Harz. Im Vorfeld zum Einzug in Neinstedt mussten die Eltern viele Heime besichtigen, bis eine entsprechende Einrichtung gefunden war. Ging es zum einen um die bestmögliche Versorgung und Förderung eines jungen Erwachsenen, gern in Wohnortnähe zu den Eltern, so war zum anderen der Punkt, dem finanziellen Rahmen des Kostenträgers zu entsprechen.
Jonas wirkt zufrieden in Neinstedt. Er wohnt in einem Einzelzimmer auf der sogenannten „agilen Station“. Geraten andere Bewohner in Streit, schafft er es auf seine Art, zu schlichten bzw. auszugleichen.
Zu Besuch bei Jonas und seinen Eltern
Jonas ist wieder ein Wochenende zu Hause in Bad Sachsa, eine gute Möglichkeit, ihn persönlich kennenzulernen. Weil mir Irina sagte, dass Jonas zurzeit am liebsten Dosen in allen Größen auf- und zuschraubt und gerne Süßes isst, nehme ich eine Dose gefüllt mit Schaummäusen mit und bin gespannt auf unser Treffen.
In der Küche steht ein junger, fast 2 Meter großer, sehr schlanker Mann (25) und mustert mich erst mal. Ich muss zu ihm hochschauen, als ich ihm die Hand gebe. Er hält meine Hand fest, schaut kurz zu seiner Mama, lächelt mich an und brummt etwas, was ich als „Guten Tag“ interpretiere, denn Jonas kann nicht sprechen. Doch hört man genau hin, bemerkt man die Unterschiede/Stimmungen beim Brummen.
Alternative Kommunikation & der Schalk im Nacken
Beim gemeinsamen Kaffeetrinken sitzt mir Jonas gegenüber und mustert mich, während er von seiner Mama gefüttert wird. Wundert er sich über den Besuch? Freut er sich, dass mir der Streuselkuchen schmeckt, den er mit Mama gebacken hat? Er kann nichts sagen, brummt auch nicht, aber lächelt mir zu.
Seine Bewegungslust treibt ihn vom Tisch, er läuft durch den großzügigen Wohnraum hin und her und hat es bald auf seinen Papa abgesehen. Die beiden kampeln sich, und Jonas scheint als Sieger hervorzugehen, er brummt und lacht. Plötzlich kommt er mit großen Schritten und forschendem Blick auf mich zu. Als ich vom Stuhl aufstehe, gibt er mir zu verstehen, dass er dort sitzen möchte, neben mir. Er rutscht auf den Stuhl und beobachtet mich. Ich werde das Gefühl nicht los, dass ihm ein „Schalk im Nacken“ sitzt, denn er lacht siegessicher und irgendwie verschmitzt.
Auf meiner Heimfahrt fühle ich mich froh und dankbar, dass ich Jonas kennenlernen konnte. Es war ein besonderer Nachmittag.
Lesetipp: Zwischen Arztterminen, Therapien und Alltagsorganisation bleiben die Bedürfnisse der Eltern oft auf der Strecke. Unser Artikel Selbstfürsorge-Kurs für Eltern behinderter Kinder zeigt, wie Eltern neue Kraft schöpfen und langfristig gut für sich sorgen können.
