Zwischen 3000 und 10 000 Menschen leben allein in Deutschland mit der seltenen genetischen Erkrankung Phelan-McDermid-Syndrom (PMD). Doch nur bei einem Bruchteil wurde bisher eine Diagnose gestellt. Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V., ein vor allem im deutschsprachigen Raum aktiver Selbsthilfeverein, hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, das Syndrom und seine Symptome bekannter zu machen und Betroffene und ihre Angehörigen miteinander zu vernetzen.
Von Autismus bis Schlafstörungen
„Häufig gibt es schon Auffälligkeiten nach der Geburt wie eine Muskelschwäche oder Schwierigkeiten beim Stillen“, erklärt Dr. Michael Schön, Vorstandsmitglied des Vereins, der am Institut für Anatomie und Zellbiologie der Universität Ulm zum Syndrom forscht. „Später äußert sich das Syndrom in den allermeisten Fällen durch eine Verzögerung der Sprachentwicklung und der kognitiven Entwicklung“, so Schön. Trotz der anfänglichen Muskelschwäche würde die Mehrzahl der Betroffenen laufen lernen. Hinzu kämen im Verlauf nicht selten sehr unterschiedlich ausgeprägte psychische und Verhaltensprobleme, wie z. B. Stimmungsschwankungen, Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität, Autismus, Schlafstörungen oder Epilepsie. Eine Diagnose erfolge mittels einer humangenetischen Untersuchung, die im deutschsprachigen Gesundheitssystem flächendeckend verfügbar sei, ergänzt der Forscher.
Phelan-Mc… was?
„Eltern, die für ihre Kinder die Diagnose Phelan-McDermid-Syndrom erhalten, wenden sich oft mit unzähligen Fragen an den Verein“, erzählt Moni Thiel, Gründungsmitglied und Mutter einer erwachsenen Tochter mit dem Syndrom. Denn auch Ärzte hätten häufig noch nicht von dem Syndrom gehört, könnten aber mittlerweile in der Behandlung auf die Europäische Leitlinie zum Syndrom zurückgreifen und sich an die PMD-Spezialsprechstunde am Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Ulm wenden. Der Verein sieht seine Aufgabe darin, Familien zu begleiten und zu stärken: durch Beratung zu medizinischer Versorgung und Therapien, Fortbildung und vor allem durch die Veranstaltung wissenschaftlicher Symposien und mehrtägiger Familientreffen zum persönlichen Austausch.
Lesetipp: Einen bewegenden Erfahrungsbericht über Jonas lesen Sie hier: Phelan-McDermid-Syndrom – ein seltener Gendefekt.
(Noch) nicht heilbar
Noch gibt es für das Syndrom keine Heilung, aber die Forschung in Europa und den USA ist vielversprechend. „Manche Therapien setzen darauf, die kognitive Reifung zu fördern“, erklärt Dr. Schön. „Es gibt auch gentherapeutische Ansätze, die in einer grundsätzlichen Annahme am meisten Nutzen bringen könnten. Jedoch gibt es außer in Tiermodellen noch keine Ergebnisse beim Menschen.“ Und ergänzt: „Wenn man die Situation mit der von vor zehn Jahren vergleicht, hätte man damals vermutlich nicht zu hoffen gewagt, dass es gleich mehrere Therapieansätze mit potenzieller Wirkung geben wird“, zeigt sich Dr. Schön optimistisch, dass es in den nächsten Jahren auch Medikamente für die neurologischen und psychischen Probleme geben werde. Bis dahin profitieren Menschen mit PMD von früher und dauerhafter Förderung der geistigen Entwicklung.
Ein Beitrag von Dominique Stiefsohn (Vorstandsmitglied und Mutter eines Sohns mit PMD)
Weitere Informationen bekommen Sie hier:
Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V.
E-Mail: Kontakt@22q13.info
Website: www.22q13.info
