Bestimmt hatten Sie schon einmal eine Blase am Fuß, von einem langen Marsch oder einem neuen Schuh, der noch drückt. Jetzt stellen Sie sich vor, Sie haben so eine Blase an beiden Füßen und an den Unterschenkeln, rund ums Knie, an Ellenbogen und Händen, am Rücken, am Bauch und im Gesicht. Können Sie sich das vorstellen? Ja? Dann haben Sie eine vage Ahnung davon, wie sich die Welt für ein Schmetterlingskind anfühlt.

Unsere 5-jährige Tochter Maja ist so ein Schmetterlingskind. Sie leidet an Epidermolysis bullosa (EB), einer unheilbaren schmerzvollen Hautkrankheit. Durch kleinste Berührungen oder mechanische Reibung an der Haut entstehen an ihrem Körper Blasen oder sogar Wunden. Als sie im März 2011 zur Welt kam, fehlte ihr von den Unterschenkeln bis zu den Füßen und von den Händen bis zu den Ellenbogen großflächig die Haut. Kein schöner Anblick für uns frisch gebackene Eltern. Meine Frau Anke sah diese Bilder erst Wochen später im Krankenhaus am PC, aber ich, der Vater, konnte alles genauestens beobachten.

Majas Start ins Leben war für alle, für Ärzte sowie für uns Eltern, eine große Herausforderung. Aber für unsere Tochter war es eine Tortur, die man sich gar nicht vorstellen kann. Zuerst wurde sie in einen Inkubator gelegt und per Helikopter Richtung Uni-Klinikum Münster gebracht. Dort führten die Ärzte in den nächsten Wochen zweimal pro Woche einen Verbandswechsel unter Vollnarkose durch. Aufgrund der Narkose durfte Maja 4 Stunden vor der Behandlung nichts trinken. Wenn sie also um 12 Uhr zum Verbandswechsel abgeholt werden sollte, durfte sie bis 8 Uhr etwas trinken. Versuchen Sie doch einmal, das mit einem zunächst einige Tage, später einige Wochen alten Säugling hinzubekommen. Wenn unsere Tochter um 6 Uhr die Flasche bekam, versuchten wir bis 8 Uhr, ihr noch weitere Nahrung zu geben, was sie natürlich oft verweigerte.

Jeder weiß, dass man nach einer 3-4 Stunden langen OP nicht sofort wieder it ist. Das war auch bei Maja so. Oft fehlte ihr die Kraft, zu trinken, so dass sie immer wieder vor Erschöpfung einschlief.

Ein mulmiges Gefühl war es für uns Eltern auch, zu wissen, dass sie mit Morphin „vollgepumpt“ wurde. Von den Ärzten gab es nur zurückhaltende Informationen, da es bis zum Erhalt des Ergebnisses der Biopsie aus Freiburg einige Zeit dauern würde. Wir wurden zwar unterrichtet, um welche Krankheit es sich handeln könnte; aber bevor nicht die genaue Diagnose vorlag, wollte niemand etwas zum voraussichtlichen Verlauf sagen. Wenn man von den Fachärzten keine Infos erhält, recherchiert man im Internet. Leider sieht man aber nur das Schlimmste vor sich.

Da es auch eine tödliche Form des Gendefekts gibt und wir nicht wussten, ob unsere Tochter vielleicht innerhalb der nächsten zwei Jahre sterben würde, folgten nun 11 harte Wochen voller Bangen. Daher bestanden wir nach einiger Zeit darauf, mehr in die Versorgung eingespannt zu werden. Wir wollten nicht jedes Mal auf eine Schwester warten, um unserer Tochter die Windel zu wechseln oder ihr die Flasche zu geben. Wie viele Schmetterlingskinder, isst Maja bis heute – wie schon als Säugling – sehr wenig. Oft verweigerte sie das Essen bzw. die Flasche aufgrund der Wunden in ihrem Mund.

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Mit dem Begriff „Schmetterlingskinder“ sind nicht Kinder mit der den Schmetterlingen so eigene „Leichtigkeit“ gemeint, sondern die Erkrankung der sehr zarten, sensiblen und verletzlichen Haut und Schleimhaut. Die Epidermolysis bullosa (EB), wie die Erkrankung international in der Fachsprache genannt wird, ist eine erbliche Erkrankung der Haut, die sich durch Blasen-, Wund- und Narbenbildung zeigt und laut Studien verschiedener Länder etwa 2-3 von 100 000 Menschen betrifft.

Die verschiedenen Erkrankungsformen werden hervorgerufen durch Genmutationen für bestimmte Eiweißstoffe in der so genannten „dermo-epidermalen Basalmembranzone“. Man unterscheidet vier Hauptformen, die man wiederum in weitere Untertypen unterteilt – je nach Erbgang, Begleitsymptomen und betroffenen Hautstellen. Klinisch kann man die einzelnen Formen zunächst schlecht unterscheiden; erst später zeigen die Hautschäden, der Allgemeinzustand und der klinische Verlauf ihre je eigenen Merkmale.

Zur umfassenden und zielführenden Diagnose gehören eine gründliche Familienanamnese, die Gesamt-Erfassung des Haut- und Schleimhautzustandes mit Blasen-, Wund-, Narben- und Kontraktionsbildern, zahnärztlichem Befund, Pflasterunverträglichkeiten sowie Gewebe-, Muskel- und Sehnenveränderungen, Gewebeproben (Biopsien) der Haut und Schleimhaut mit spezieller Untersuchung per Elektronenmikroskop, Blutuntersuchungen mit der Suche nach Mutationszeichen sowie weitere Blutuntersuchungen.

Da die Haut nicht richtig mit dem darunterliegenden Gewebe verankert ist, neigt sie selbst bei sehr geringer Belastung zu Blasen, die mit einer durchsichtigen oder blutigen Flüssigkeit gefüllt sein können – je nach der Tiefe der betroffenen Hautschichten. Die Blasen können sich nicht nur an der Haut an sich bilden, sondern auch im Mund, in den Augen oder im Verdauungstrakt. Oft führt die Abheilung der Blasen und der durch sie entstandenen Wunden zu Narben und Verwachsungen, die wiederum Verkürzungen der Muskeln oder Sehnen (Kontrakturen) und damit einhergehende Bewegungseinschränkungen zur Folge haben können.

Die EB simplex bezeichnet die eher milde Verlaufsform und wird durch eine komplikationsärmere Abheilung der Blasen beschrieben. In der Kindheit zeigen sich meistens mehr Blasen als im Erwachsenenalter. Weiterhin gibt es die Form der „junktionalen EB“ die sich im Übergang zwischen zwei Gewebsarten abspielt. Diese kann sowohl als milde Form auftreten als auch eine mit früher Todesfolge . Man beobachtet bei dieser EB-Variante oft zwar eine narbenlose Abheilung, allerdings zeigt sich dabei oft ein Gewebeschwund der Haut. Die „dystrophe EB“ kann sich in einem milden oder auch in einem schweren Verlauf zeigen. Narbenlose Abheilungen sind sehr selten, da sich die Blasen in den unteren Hautschichte bilden. Bei sehr schweren Verläufen können sogar Verstümmelungen der Hände sowie Muskelverkürzungen aufgrund der starken Narbenbildung vorkommen.

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Die Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. (IEB) wurde im Juni 1985 von einer Ärztin, einigen Betroffenen und Eltern von Kindern, die an EB leiden, gegründet. Insgesamt wurde die Gründungsvereinbarung und Satzung der IEB von 27 Personen unterzeichnet. Es erfolgte die Aufnahme ins Vereinsregister des Amtsgerichtes Tübingen. Die Gemeinnützigkeit wurde der IEB zuerkannt. Satzungsgemäß dient sie gemeinnützigen und mildtätigen Zwecken und ist selbstlos tätig.

Die IEB ist bundesweit aktiv

Um die vielfältigen Aufgaben der Interessengemeinschaft, die vorher ehrenamtlich geleistet wurden, zu intensivieren und koordinieren, konnte die IEB im Januar 1989 eine Geschäfts- und Beratungsstelle einrichten. Die Beratungsstelle hatte zu Beginn ihren Sitz in Stuttgart, von 1993-2000 in Dresden und ist seit Oktober 2000 in Biedenkopf (Hessen). Seit Juni 2007 befindet sich die Geschäftsstelle in der Schulstraße 23 in 35216 Biedenkopf. Sie wird geleitet von Bettina Höflein und Susanne Köhl. Wir haben z. Zt. ca. 300 Mitglieder in der IEB aufgenommen, größtenteils Familien und Angehörige, in denen Betroffene (ca. 244) leben.


Ziele und Aufgaben

  • Erreichung möglichst aller Betroffenen in der Bundesrepublik
  • Erfahrungsaustausch und Kontaktpflege unter Betroffenen
  • Beratung und Hilfe in medizinischen, psychologischen und sozialen Fragen
  • Sammlung und Verteilung von medizinischem Wissen und pflegerischen Hilfen
  • Öffentlichkeitsarbeit, um Vorurteile und Benachteiligungen abzubauen
  • Austausch mit ausländischen Selbsthilfegruppen
  • Unterstützung für uns sinnvoller Forschungsprojekte

Zu den Aufgaben gehören weiterhin:

  • Besuche von Familien mit Neugeborenen mit Beratung und Hilfestellung
  • Besuch in Kliniken
  • Weitergabe von Infomaterialien an die verschiedenen Fachkreise
  • Beratung bei der Wundversorgung und Ernährung
  • Bei Bedarf schalten wir uns auch bei den Krankenkassen ein, wenn Schwierigkeiten bei den Verordnungen oder mit dem Medizinischen Dienst der Krankenkassen (MDK) auftreten.

Kontakt:

Bundesgeschäftsstelle der IEB e. V. - DEBRA Deutschland
Bettina Höflein & Susanne Köhl
Tel.: +49 (0) 6461-9260887,
Fax: +49 (0) 6461-9260889
E-Mail: geschaetsstelle@ieb-debra.de


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